血液可以解读大脑的秘密？Alzheimer’s & Dementia：全血转录组数据区分多种神经退行性疾病_神经退行性疾病的种类、特点和机制

神经退行性疾病（Neurodegenerative disease）是一类由于神经元细胞在大脑和脊髓中逐渐减少而导致的疾病。
这类疾病包括以下几种：
阿尔茨海默症 （Alzheimer’s disease，缩写AD） 也叫老年痴呆，是神经退行性疾病中最普遍的一种。患者会出现记忆力衰退、语言能力下降、动作失灵、认知障碍、空间感受能力减弱、执行功能受损以及性格和行为变化等症状。我国60岁以上的老年人中，有大约1000万人患有阿尔茨海默病。在美国，每10万名65岁以上的人口中，就有1800名AD患者。
帕金森 （Parkinson’s disease，缩写PD） 是与年龄相关的第二常见的神经退行性疾病，其主要特征是静止时震颤、运动缓慢和减少、肌肉僵硬、姿势不稳等。我国帕金森病患者已超过三百万人。美国每10万人中有300人是PD患者。
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，缩写ALS） 通俗地说就是渐冻症，其主要表现为肌肉无力、萎缩、喝水呛咳、吞咽困难等。美国每10万人中会有90个ALS病例，这是一种比较罕见的神经退行性疾病。
额颞痴呆 （frontotemporal dementia，缩写FTD） 是由额颞叶萎缩引起的，患者会逐渐出现性格改变、语言障碍和行为异常。美国每10万人中会有超过200名FTD患者。
亨廷顿病 （Huntington’s disease，缩写HD） 一般在中年发病，其典型症状是头部、手臂、面部、腿部和躯干的不自主运动，此外还会有记忆力、注意力、判断力以及计划和组织能力的下降。美国每10万人中会有约9名HD患者。
弗里德赖希共济失调综合征 （Friedreich’s ataxia，缩写FRDA） 是一种小脑系统功能障碍、脊髓损伤和周围感觉丧失等症状的疾病。美国每10万人中会有约2.5名FRDA患者。
目前，越来越多的证据显示，神经退行性疾病的发生并不是由于某一种特定的细胞机制，而是由于多种机制的相互作用。通过比较不同神经退行性疾病的生化机制的异同，可以帮助我们更好地理解影响不同细胞类型和组织区域的共同功能失调过程。亚利桑那州立大学神经退行性疾病研究中心的Carol J. Huseby团队利用随机森林（random forest）算法，在大规模的公开微阵列血液mRNA表达数据库中，分析了上述六种神经退行性疾病患者的全血转录组数据。
他们的研究成果以“Blood RNA transcripts reveal similar and differential alterations in fundamental cellular processes in Alzheimer’s disease and other neurodegenerative diseases”为题，近日发表在Alzheimer’s & Dementia杂志上。
六种神经退行性疾病的比较
神经退行性疾病可以根据遗传因素和病理特征进行区分。上述六种疾病都有各自的易感区域。这些易感区域通常是疾病早期发生变化的部位，其位置可以解释疾病的临床表现。
六种神经退行性疾病的区域易损性比较 （紫色：阿尔茨海默症；橙色：帕金森；蓝色：亨廷顿病；绿色：肌萎缩侧索硬化；黄色：额颞痴呆；铁锈红：弗里德赖希共济失调综合征）图片来源：DOI： 10.1002/alz.12880
在细胞功能失调方面，六种神经退行性疾病都表现出细胞凋亡、突触功能障碍和缺失、代谢失衡和蛋白质异常沉积等现象。